Mutasyon, canlının genetik yapılarında meydana gelen değişmelerdir. Bireyin kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasının sağlayan genetik şifre herhangi bir nedenden dolayı (X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve kimyasal maddeler, ani sıcaklık değişimleri ) bozulabilir. Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir.
Mutasyonlar spontan ya da uyarılmış olarak oluşabilir. Spontan mutasyonlar genellikle doğada kendiliğinden oluşan mutasyonlar olup bir bazın yer değiştirmesi şeklindedirler. Uyarılmış mutasyonlarda ise bir X ışını gibi yapay bir faktör bulunur.
Bununla birlikte mutasyonun en önemli sonuçlarından biri, bir sonraki kuşağa farklı genetik özellikler aktarılmasına neden olmasıdır. Bu ise farklı fiziksel özelliklere sahip bireylerin üremesidir.
Çekinik olan mutasyonlar ileriki döllerde ortaya çıkabilir. Dominant olanları fenotip yapıda hemen ortaya çıkabilir.
Mutasyonun diğer bir sonucu da hücre bölünmesindeki kontrol mekanizmasını ortadan kaldırabilmesidir. Bunun bilinen en tehlikeli sonucu ise hücrenin kontrolsüz bölünmesi yani kanserdir.
Mutasyon(Değişim)Yeni döllere aktarılacak kalıtsal bilgide,genellikle fiziksel ya da kimyasal dış etkenlerin uyarısıyla,bazen de kendiliğinden ortaya çıkan değişiklik. Mutasyon,hücredeki kalıtsal bilgiyi taşıyan,çift nükleotid zincirinden oluşan,DNA(deoksiribo nükleik asit) molekülündeki GEN adı verilen ve belirli bir özelliği kodlayan bölümündeki değişiklikten kaynaklanır.Mutasyonlar, bir DNA zincirindeki bazın(A,T,G,C) başka bir bazla yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkabileceği gibi,zincire bir ya da daha çok bazın eklenmesi veya zincirdeki bazların eksilmesi sonucunda da ortaya çıkabilir.
DNA zincirindeki tek bir baz çiftinin(A-T veya G-C) değişmesiyle oluşan mutasyonlara nokta mutasyonu(nokta değşinimi) denir.Bu tür mutasyonlar: Karşılıklı olan bir pürin-pirimidin(örn. A-T) çiftiyle başka bir pürin-pirimidin(örn. G-C) çiftinin yer değiştirmesiyle oluşabileceği gibi, bir pirimidin-pürin (örn. C-G) ile bir pürin-pirimidin (örn. G-C) bazının çaprazlama olarak yer değiştirmesiyle de oluşabilir.Bu tür mutasyonlar kendiliğinden oluşabileceği gibi, bazı bazların benzerleriyle yer değiştirmesiyle de ortaya çıkabilir.
Nokta mutasyonları genellikle tek bir kodonu etkilediğinden çok büyük değişimlere yol açmaz. Örneğin: Mutasyona uğramış kodon aynı aminoasidi kodlamaya devam eder ya da proteinin işlevini değiştirmeyen başka bir aminoasit kodlanabilir. Ama bazı durumlarda, DNA molekülündeki tek bir nükleotidin değişmesi bile çok önemli sonuçlar doğurabilir. Örnek olarak orak hücreli kansızlık verilebilir. Bu hastalık kalıtsaldır. Eğer bu hastalık böyle bir nokta mutasyonu nedeniyle meydana geliyorsa ve eğer çocuk mutasyona uğramış geni iki ebeveyninden de alıyorsa bunun sonuçları kötü olabilir.
Bir aminoasidi kodlayan bir kodonu hiçbir a.a’yı kodlamayan bir kodona, örneğin bir sonlama kodonuna (stop kodonu) dönüştüren mutasyonlara “Anlamsız Mutasyon” denir. Bu tür mutasyonlar, protein sentezinin normalden önce sonlanmasına, dolayısıyla genin biyolojik işlevini görememesine yol açar. Bir a.a.’yı kodlayan kodonun, başka bir a.a.’yı kodlayan kodona dönüşmesine ise “Yanlış Anlamlı Mutasyon” denir.
Eksilme ya da eklenme mutasyonları, nokta mutasyonlarından çok daha önemli değişikliklerin sorumlusudur. DNA zincirinde bir ya da birden fazla bazın eksilmesi ya da eklenmesi, genellikle eklenme ya da eksilmenin olduğu noktadan başlayarak kod okuma çerçevesinin kaymasına yol açar. Bu yüzden gen yapısında önemli değişiklikler meydana getirir. Örneğin: TAG GGC ATA ACG ATT dizisinde, ilk kodonda oluşan bir mutasyonla bir A bazının eklendiği varsayılırsa, bu yeni dizi TAA GGG CAT AAC GAT T şeklinde okunmaya başlanacak ve bu farklı dizi, okuma çerçevesindeki kayma nedeniyle bambaşka bir aminoasidi kodlayacaktır.Birden fazla kodonda ortaya çıkan bu tür değişikliklerin daha önemli ve ciddi sonuçlar doğurması doğaldır. Mutasyona uğramış DNA dizileri de tıpkı normal DNA dizileri gibi eşlenir,çoğalır ve dölden döle normal diziler gibi aktarılır. Mutasyon geçirmiş kalıtsal bilgi ancak yeni bir mutasyonla eski durumuna dönebilir. Geri dönüşlü mutasyon denen ikinci mutasyon özgün genin yapısını onarır ve yeniden normal işlevini kazandırabilir; bazen de, ilk mutasyonun oluştuğu bölgeden başka bir bölgede ortaya çıkan baskılayıcı mutasyon denen ikinci bir mutasyonun ilk mutasyonun etkisini tamamen ya da bir ölçüde yok edebilir. Eşeyli olarak üreyen insanda ve diğer tüm üstün yapılı canlılarda mutasyonlar, oluştukları hücreleri cinsinden iki grupta incelenebilir. Eşey hücrelerinde oluşan mutasyonlara “Tohumsal Mutasyon”, bunların dışındaki tüm diğer hücrelerdeki mutasyonlara ise “Somatik Mutasyon” denir.
Somatik mutasyonların en çarpıcı örneği mavi gözlü insanlarda gözlenebilir. Mavi göz, bir pigmentin eksikliğinden ileri gelen çekinik(resesif) bir karakterdir. Ortaya çıkabilmesi için hem anneden hem de babadan çekinik karakter genini(b) alması gerekir. Baskın karakter geninden(B) bir tane bile alan insanlar kahverengi gözlü (Bb) olurlar. Bazen ender olarak, mavi gözlü insanların -genelde bir- gözünde kahverengi bir bölge görülür. Bu özellik büyük olasılıkla, göz hücrelerinde oluşan ve b genini B’ye değiştiren bir somatik mutasyonla oluşur. Ancak bu tür mutasyonlar eşey hücrelerini etkilemediğinden kuşaklara aktarılamaz. Ama mavi gözlü iki insanın kahverengi gözlü çocuklarının olması ancak eşey hücrelerindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Özellikle tohumsal mutasyonlar, kalıtımın incelenmesinde ve insan evriminin gelecekteki yönünü belirleyen ipuçları olarak da incelenmeye değer olgulardır.
Yeni oluşan mutasyonların çoğu doğal dengeyi bozduğu için zararlı,hatta kalıtsal hastalıkların birçoğunda olduğu gibi ölümcüldür. Bu zararlı genlerin toplumda yayılmasını önleyebilmek, ancak mutasyona uğramış kalıtsal bilgiyi taşıyan canlının üreme yeteneğinin azalmasına ya da yok olmasına bağlıdır.
Mutasyonun gözlenebilen bir etki olmadan ortaya çıkması çok az gözlenen bir olgudur. Daha çok çevreden gelen kimyasal ya da fiziksel etkiler nedeniyle olur. Bir dış etkinin mutasyona yol açabilmesi (mutajen olması) için hücre içine girip etkinliğini gösterebilmesi gerekir. Örneğin Güneş’in morötesi ışınları, girim gücü düşük olduğu için yalnızca deri hücrelerinde somatik mutasyona yol açabilirken, girim gücü yüksek olan X ışınları ya da atom bombası ışımaları tohumsal mutasyona yol açabilen çok güçlü etkenlerdir. Bu tür mutasyonların bir çok örneği yakın zamanda Çernobil patlaması sonucunda çevredeki bir çok canlı türünde gözlenmiştir. Günümüzde bile bu patlama sonrası etrafa saçılan radyoaktif maddelerin neden olduğu somatik mutasyonların görünür sonuçları vardır. Halen Rusya ve Karadeniz Bölgesi’ndeki kanser oranları çok yüksektir.
